Down-Syndrom

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Down-Syndrom – Was ist das?

Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr haben als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.

 

Down-Syndrom – Vorkommen, Verbreitung und Häufigkeit

Es ist wahrscheinlich, dass es schon immer Menschen mit Down-Syndrom gegeben hat. Zeugnisse aus der Kunst, wie beispielsweise Ton-und Steinfiguren aus südamerikanischen Kulturen oder Gemälde aus dem 15. bis 20. Jahrhundert, werden zwar nicht selten als Beweis aufgeführt, zugleich gehen aber die Meinungen, ob es sich dabei tatsächlich um Darstellungen von Menschen mit Down-Syndrom handelt, stark auseinander.

Aussagekräftiger sind vielleicht Skelettfunde, über die immer wieder berichtet wird. So wurde 2014 das Skelett eines Kindes auf einer Nekropole in Chalon-sur-Saône im Osten Frankreichs gefunden. Auffälligkeiten am Schädel könnten auf ein Kind mit Trisomie 21 hinweisen. Das Skelett stammt aus dem 5. oder 6. Jahrhundert und wäre damit der älteste bekannte Fund eines Kindes mit Down-Syndrom.

Als ältester Nachweis eines Erwachsenen mit Down-Syndrom gelten zur Zeit die etwa 2550 Jahre alte Knochen einer ca. zwanzigjährigen Frau, gefunden in der Gegend von Tauberbischofsheim.

Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt ,sowie bei allen ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten überall gleich. In letzter Zeit führt die Zunahme pränataler diagnostischer Verfahren, verbunden mit einem positiven Befund, häufig zu der Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen. Die Zahlenangaben hierzu sind in den einzelnen Ländern unterschiedlich.

 

Erste Beschreibung durch Dr. Langdon Down

Der englische Arzt John Langdon Down (1828 – 1896) war der Erste, der im Jahre 1866 ausführlich Menschen mit den „klassischen Merkmalen“ dieses Syndroms beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Damit unterschied er diese von anderen Menschen mit geistiger Behinderung. Dr. Down wies damals schon auf die Lernfähigkeit der Kinder hin.

 

Genetische Ursache

1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist somit eine genetisch bedingte, nicht veränderbare Veranlagung, es ist keine Krankheit.

(Quelle: http://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html)

 

Erfahrungsberichte

Diagnose in der Schwangerschaft

Eigentlich hatten wir überlegt, dass wir dieses Mal – in der dritten Schwangerschaft – das Erst-Trimester-Screening gar nicht erst machen müssten, obwohl ich bereits 35 Jahre war.

Wir hatten das Screening in den beiden vorhergehenden Schwangerschaften zwar durchführen lassen, uns aber damals schon damit auseinandergesetzt, was ein positives Ergebnis für uns bedeuten würde. Durch verschiedene Erfahrungen beeinflusst (z.B das Praktikum meines Mannes in Bethel oder auch der frühe Schwangerschaftsabbruch einer entfernten Bekannten nach der Diagnose Down-Syndrom), waren wir als Paar zu dem Schluss gekommen, dass wir auch ein behindertes Kind bekommen würden.

Als ich dann in der 13. SSW zur regulären Vorsorge bei meinem sehr netten Frauenarzt war ,entschloss ich mich spontan das Screening doch durchführen zu lassen. Irgendwie hatte ich das Gefühl, nichts verpassen zu wollen, was relevant für die Schwangerschaft sein könnte. Die Nackentransparenz lag bei 1,8 – und damit zwar etwas höher als bei unseren älteren Kindern, aber noch fernab der kritischen Grenze. Mir wurde noch Blut abgenommen und dann ging ich irgendwie beruhigt nach Hause.

Einige Tage später erhielt ich den Brief mit den Ergebnissen des Screenings per Post. Als ich den Brief öffnete und den Inhalt las, wäre ich fast umgefallen. Damit hatte ich dann doch nicht gerechnet. Das berechnete Risiko für eine Trisomie 21 lag bei 1:20.

Mein Mann und ich beruhigten uns gegenseitig damit, dass es ja „nur“ eine Wahrscheinlichkeit sei. Was sagt die schon? In unseren folgenden Gesprächen – auch mit dem behandelnden Frauenarzt – festigte sich unser Entschluss, keine weiteren invasiven Untersuchungen machen zu lassen. Der Preana-Test war in der Diskussion, aber noch nicht auf dem Markt.

In der 18. SSW wurde dann in einem Zentrum für Pränataldiagnostik das Kind noch einmal genauer per Ultraschall angeschaut. Die behandelnde Oberärztin verabschiedete uns augenzwinkernd mit den Worten, dass sie sich weniger um die Gesundheit, als um das ausgeprägte Temperament des kleinen Mädchens Gedanken machen würde. Und sie sagte , dass wir in der 22. SSW noch einmal schauen sollten, da bestimmte Fehlbildungen erst später sichtbar würden. Aber das hörte ich nicht mehr so richtig. Ich war einfach erleichtert. Alles war gut.

Zur nachfolgenden ,großen Feindiagnostik in der 23. SSW ging ich dementsprechend entspannt. Mein Mann war gerade beruflich in einer anderen Stadt unterwegs. Der Untersucher schallte sehr gründlich und stellte – zu meinem großen Schrecken – bei der kleinen Maus tatsächlich eine Fehlbildung im Magen-Darm-Trakt fest – ein Marker für das Down-Syndrom. Er erklärte mir dann ausführlich, dass das Baby definitiv in den ersten Lebenstagen operiert werden müsste. Er sagte auch, dass die Chancen, diese OP zu überleben, recht gut wären und wir unbedingt in einem entsprechenden Krankenhaus mit angegliederter Neugeborenenchirurgie entbinden sollten, damit die intensivmedizinische Versorgung sofort gewährleistet wäre. Wir waren fix und fertig und in größter Sorge. Mit dem Kind stimmt etwas nicht und es muss operiert werden! Das wog zu dem Zeitpunkt schwerer als die Tatsache, dass mit der Fehlbildung auch die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer Trisomie 21 gestiegen war.

In den nächsten Wochen bildete sich, bedingt durch den Darmverschluss (Duodenalatresie nennt sich die Fehlbildung), extrem viel Fruchtwasser (ein sogenanntes Polyhydramnion). Die Folge war, dass ich mich extrem schonen musste, um einem vorzeitigem Geburtsbeginn durch den hohen Druck vorzubeugen und alle paar Tage zu Kontrolluntersuchungen musste. In der Klinik war ich nun schon bekannt und hatte sehr nette Ärzte. Aber die verordnete körperliche Ruhe in Kombination mit der innerlichen Unruhe und Ungewissheit war schwer erträglich. Das Schwanken zwischen dem Hoffen, dass das Kind NUR eine Fehlbildung hat und der Angst, dass da noch viel mehr auf uns zu kommen würde, lähmten mich regelrecht. Als dann die Fruchtwassermenge auf 4 Liter angestiegen war, wurde eine Punktion notwendig. Wir entscheiden uns, von den abgenommenen 3 Litern Fruchtwasser etwas einsenden zu lassen, um endlich Klarheit zu bekommen.

Einige Tage später – es war ein wunderschöner Herbsttag – musste ich zur Nachkontrolle wieder im Krankenhaus vorstellig werden. Unser sehr empathischer Oberarzt eröffnete uns dann recht schnell, dass bei dem kleinen Mädchen, das wir ja mit Freude, aber auch mit großer Sorge erwarteten, eine Trisomie 21 vorliegt. Obwohl ja einiges im Vorfeld schon dafür sprach, konnten wir es erst mal nicht glauben und waren völlig „leer“. Die restliche Untersuchung zog an uns vorbei. Ich wollte mir das Baby auf dem Monitor gar nicht ansehen, so traurig war ich. Alle Hoffnung, dass alles schon irgendwie gut werden würde, war mit einem Mal weg. Der Arzt meinte zu uns, dass das kleine Mädchen Glück habe, in solch einer Familie großwerden zu dürfen. Und auch, dass nur bestimmte Familien die Kraft für solche Kinder besäßen. Daran musste ich später noch oft denken. Es hat mir tatsächlich irgendwie geholfen. Man gab uns noch die Nummer einer psychologischen Beratung für diese „Fälle“.

Direkt im Anschluss sind mein Mann und ich ziemlich benommen in ein Café gegangen, haben uns in die Herbstsonne gesetzt und zwei Gläser Sekt bestellt, um auf unser „besonderes“ Kind anzustoßen – ein Moment, den ich nie vergessen werde.

Wir bestellten uns auf Amazon jede Menge Bücher zur Thematik Down-Syndrom. Mit dem kurz darauf eingetroffenen Bücherpaket haben wir den Nachmittag verbracht. Doch all diese Bücher haben wir als ganz furchtbar erlebt und direkt beschlossen, sie sofort zurück zu senden und nichts weiter über das Thema im Internet nachzulesen. Stattdessen besuchten wir die psychologische Beratung für Pränataldiagnostik ab jetzt regelmäßig. Da hatten wir unseren Raum (auch losgelöst von den größeren Kindern, die auch erst 2 und 4 Jahre waren – das war sehr wichtig), um uns mit dem Thema Down-Syndrom, den Ängsten, Sorgen und Wünschen in Bezug auf das uns Bevorstehende auseinanderzusetzen.

Kann man so ein Kind genauso lieben wie die anderen Kinder? Wie gehen wir mit den Reaktionen unserer Familien und des Umfeldes um? Wie wird es für die Geschwister sein? Haben wir als Paar dann noch Platz im Leben mit einem behinderten Kind? Es war eine intensive und irgendwie auch schöne, innige Zeit. Wir verabschiedeten uns dort ganz bewusst von der Idee eines völlig normalen Kindes und schafften so den nötigen Raum, um unsere besondere kleine Maus annehmen zu können. Komischerweise hat mir die Diagnose geholfen, mit der schwebenden Situation umzugehen. Die vorherige Unsicherheit und Ungewissheit und die sowieso vorhandene Angst vor dem schweren Start der Kleinen, waren für mich noch schwerer erträglich gewesen.

Unser kleiner Schatz ist dann 2,5, Wochen vor dem Termin per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen. Anders als die letzten knapp vier Monate erwartet, war unsere Tochter in gutem Allgemeinzustand und der Neonatologe hat sie uns daher kurz im OP gegeben. Und da wusste ich gleich als ich in ihre kleinen Mandelaugen schaute, ja, sie ist mein Kind-genauso wie die anderen zwei .

Die OP verlief gut und nach fünf Wochen konnten wir die Intensivstation und einige Tage später auch das Krankenhaus mit ihr verlassen.

 

Diagnose und Geburt von unserem Sohn (2008) und unserer Tochter (2011) –
beide mit Down-Syndrom

Beim Erstsemester-Screening in der 13. Schwangerschaftswoche wurde bei unserem Sohn eine auffällig dicke Nackenfalte und eine leichte Trikuspidalinsuffizienz festgestellt, so dass uns meine Frauenärztin zu einer Chorionzottenbiopsie geraten hat. Da es unser viertes Kind war, haben wir uns in diesem Fall entschieden eine Chorionzottenbiopsie durchführen zu lassen.

Das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie teilte mir unsere Frauenärztin zwei Tage später abends am Telefon mit. Unser ungeborener Sohn hat das Down-Syndrom. Die Nachricht zog mir und meinem Mann den Boden unter den Füßen weg! Wir standen so sehr unter Schock, dass wir uns in diesem Moment kaum vorstellen konnten, ihn zu bekommen. Es war total verrückt, wir haben uns ab diesem Moment nicht mehr das kleine Baby vorgestellt, dass wir in sechs Monaten in Empfang nehmen würden, sondern nur noch, wie es sein würde einen erwachsenen Sohn mit Down-Syndrom zu haben. Zum Glück hat uns in dieser schwierigen Zeit meine Frauenärztin sehr liebevoll begleitet. 2008 gab es noch nicht die drei Tage Frist zwischen Diagnose und Abtreibung. Ich hätte ihn direkt am nächsten Tag abtreiben können. Meine Frauenärztin hat uns jedoch gebeten mindestens drei Tage zu warten und unsere Entscheidung gut zu überlegen. Sie hat uns zudem einen Termin bei einer Schwangerenberatung organisiert. Erst circa vierundzwanzig Stunden nach der Diagnosemitteilung sind wir aus unserer Schockstarre erwacht und haben angefangen, darüber nachzudenken und uns zu informieren, was es bedeutet ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Wir haben uns als Deadline für unsere Entscheidung die Frist einer ambulanten Abtreibung gesetzt. Jeden Tag haben wir immer mehr Argumente für unseren Sohn und immer weniger Argumente für eine Abtreibung gefunden. Letztendlich war für uns jedoch ausschlaggebend, dass wir nicht das Recht haben, darüber zu entscheiden, ob er leben darf oder nicht. Auch wenn wir ihn nicht bekommen hätten, hätte er immer zu unserem und zu dem Leben seiner Geschwister gehört.

Als dann bei mir in der 39.SSW, wegen extrem hohem Blutdruck, die Geburt eingeleitet wurde und unser Sohn trotz allem spontan geboren werden konnte, waren wir unendlich erleichtert und glücklich, als wir ihn nach der Geburt in unsere Arme schließen konnten. Er war nämlich, wie unsere anderen Kinder auch, ein ganz „normales“, süßes und gesundes Baby!!! Ich konnte ihn stillen und wir konnten nach einer Nacht im Krankenhaus nach Hause zu seinen Geschwistern, die sich sehr über ihren süßen kleinen Bruder freuten.

Wir hatten den drei Geschwistern während der Schwangerschaft nichts von seiner Behinderung gesagt, weil wir gar nicht wussten was wir hätten erzählen sollen. Außerdem wollten wir, dass sie ihn erst mal kennenlernen, bevor wir ihnen sagen, dass er das Down-Syndrom hat. Nach ungefähr drei Monaten haben wir dann abends unseren zwei größeren Jungs das Buch „Mein Bruder Albin Jonathan“ vorgelesen und einfach gesagt, das hat euer Bruder auch. Beide haben unglaublich rührend reagiert. Der mittlere hat seinen kleinen Bruder, der bei uns auf einer Decke lag, einfach nur fest in den Arm genommen und unser Ältester, war von der Diagnose völlig unbeeindruckt. Und so ist es auch bis heute geblieben!

Wir haben unsere Entscheidung, unseren dritten Sohn zu bekommen, nie wieder in Frage gestellt oder bereut und können uns ein Leben ohne ihn gar nicht mehr vorstellen.

Drei Jahre später sollten wir noch einmal ein Kind bekommen. Unser zweites Mädchen. Eine kleine Prinzessin zum Abschluss! Wir haben uns alle sehr auf sie gefreut. Die Schwangerschaft war unauffällig und die Screenings auch. Auf eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese haben wir verzichtet.

Die Wehen setzten bei mir am letzten Schultag vor den Sommerferien ein. Auf dem Weg zum Krankenhaus platze die Fruchtblase und als wir den Krankenhausparkplatz erreicht hatten, schaute schon ihr Köpfchen zur Hälfte heraus. Während mein Mann Hilfe holte, hatte ich nur den einen Gedanken, dass sie ganz schnell auf die Welt kommen muss, damit sie keinen Sauerstoffmangel erleidet. Als mein Mann wieder kam, war unsere kleine Tochter schon geboren! Kurz darauf kamen eine Hebamme und eine Ärztin aus dem Krankenhaus. Sie nabelten sie ab und brachten sie, unabhängig von mir, in den Kreissaal. Dort habe ich sie zurück bekommen und wir drei genossen die ersten gemeinsamen Minuten – überglücklich, dass alles gut gegangen war. Sie war so süß und sah ihrer älteren Schwester zum verwechseln ähnlich. Kurz darauf wurde sie mir wieder zu Untersuchungszwecken weggenommen. Dann kam ein Assistenzarzt mit ihr zurück und meinte nur zu uns, dass sie ja sicher ihrem behinderten Bruder ähnlich sehen würde und dass wir es ja bestimmt schon gesehen hätten, dass sie auch das Down-Syndrom hat. Warum hat man nicht gewartet mit der Diagnosemitteilung? Ihre Geburt war doch schon aufregend genug gewesen!

Von diesem Moment an war es, als stünde eine Wand zwischen mir und ihr. Ich habe sie gestillt und versorgt, konnte sie aber emotional nicht annehmen. Wir mussten eine Woche auf das definitive Ergebnis warten. Das war eine furchtbare Zeit. Wir hatten immer noch die Hoffnung, dass sie sich getäuscht haben. Wir konnten niemandem etwas erzählen, bevor es nicht endgültig feststand. Wir mussten jeden Besuch fröhlich und glücklich über unsere kleine Tochter empfangen. Die endgültige Diagnose habe ich dann am Telefon bekommen. Die Frau sagte mir: „das ist ihr negativer Sechser im Lotto! Ihre Tochter hat auch eine freie Trisomie, so wie ihr Bruder.“ Daraufhin bin ich in eine postnatale Depression gefallen. Es hat lange gedauert, bis ich unsere Tochter annehmen konnte. Nur mein hohes Verantwortungsbewusstsein den größeren Geschwistern gegenüber, die zu diesem Zeitpunkt drei, sechs, acht und zehn Jahre alt waren, hat mich funktionieren lassen.

Wir haben direkt nach der offiziellen Diagnose ihren Geschwistern erzählt, dass ihr Bruder nicht so alleine auf der Welt sein wollte und sich deshalb beim lieben Gott noch eine gleich gesinnte Schwester gewünscht hat. Die beiden Jungs haben ganz unkompliziert reagiert – nur unsere Tochter meinte, dass sie lieber eine normale Schwester gehabt hätte.

Trotz der oft größeren, zeitlichen Belastung, sind beide eine Bereicherung für unsere Familie! Die drei großen Geschwister lieben sie sehr und möchten sie nicht mehr missen… und unsere Tochter ist die kleine Prinzessin, die ich mir noch gewünscht hatte!

 

Links

www.da-sdownst-du.de
www.ds-infocenter.de
www.zbk-berlin.de
www.theater-rambazamba.org
www.touchdown21.info
www.ohrenkuss.de
www.kidshamburg.de
www.down-syndrom-netzwerk.de

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