Down-Syndrom

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Down-Syndrom – Was ist das?

Menschen mit Down-Syndrom sind Menschen, die in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr haben als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden.

 

Down-Syndrom – Vorkommen, Verbreitung und Häufigkeit

Es ist wahrscheinlich, dass es schon immer Menschen mit Down-Syndrom gegeben hat. Zeugnisse aus der Kunst, wie beispielsweise Ton-und Steinfiguren aus südamerikanischen Kulturen oder Gemälde aus dem 15. bis 20. Jahrhundert, werden zwar nicht selten als Beweis aufgeführt, zugleich gehen aber die Meinungen, ob es sich dabei tatsächlich um Darstellungen von Menschen mit Down-Syndrom handelt, stark auseinander.

Aussagekräftiger sind vielleicht Skelettfunde, über die immer wieder berichtet wird. So wurde 2014 das Skelett eines Kindes auf einer Nekropole in Chalon-sur-Saône im Osten Frankreichs gefunden. Auffälligkeiten am Schädel könnten auf ein Kind mit Trisomie 21 hinweisen. Das Skelett stammt aus dem 5. oder 6. Jahrhundert und wäre damit der älteste bekannte Fund eines Kindes mit Down-Syndrom.

Als ältester Nachweis eines Erwachsenen mit Down-Syndrom gelten zur Zeit die etwa 2550 Jahre alte Knochen einer ca. zwanzigjährigen Frau, gefunden in der Gegend von Tauberbischofsheim.

Down-Syndrom ist eines der verbreitetsten angeborenen Syndrome. Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt ,sowie bei allen ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit zirka fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom. Die Häufigkeit des Auftretens ist dabei mit etwa 1 auf 800 Geburten überall gleich. In letzter Zeit führt die Zunahme pränataler diagnostischer Verfahren, verbunden mit einem positiven Befund, häufig zu der Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen. Die Zahlenangaben hierzu sind in den einzelnen Ländern unterschiedlich.

 

Erste Beschreibung durch Dr. Langdon Down

Der englische Arzt John Langdon Down (1828 – 1896) war der Erste, der im Jahre 1866 ausführlich Menschen mit den „klassischen Merkmalen“ dieses Syndroms beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Damit unterschied er diese von anderen Menschen mit geistiger Behinderung. Dr. Down wies damals schon auf die Lernfähigkeit der Kinder hin.

 

Genetische Ursache

1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle 47 Chromosomen statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nr. 21 dreifach in jeder Zelle vorhanden ist, statt üblicherweise zweimal. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21. Das Down-Syndrom ist somit eine genetisch bedingte, nicht veränderbare Veranlagung, es ist keine Krankheit.

(Quelle: http://www.ds-infocenter.de/html/dswasistdas.html)

 

Erfahrungsberichte

Diagnose in der Schwangerschaft

Eigentlich hatten wir überlegt, dass wir dieses Mal – in der dritten Schwangerschaft – das Erst-Trimester-Screening gar nicht erst machen müssten, obwohl ich bereits 35 Jahre war.

Wir hatten das Screening in den beiden vorhergehenden Schwangerschaften zwar durchführen lassen, uns aber damals schon damit auseinandergesetzt, was ein positives Ergebnis für uns bedeuten würde. Durch verschiedene Erfahrungen beeinflusst (z.B das Praktikum meines Mannes in Bethel oder auch der frühe Schwangerschaftsabbruch einer entfernten Bekannten nach der Diagnose Down-Syndrom), waren wir als Paar zu dem Schluss gekommen, dass wir auch ein behindertes Kind bekommen würden.

Als ich dann in der 13. SSW zur regulären Vorsorge bei meinem sehr netten Frauenarzt war ,entschloss ich mich spontan das Screening doch durchführen zu lassen. Irgendwie hatte ich das Gefühl, nichts verpassen zu wollen, was relevant für die Schwangerschaft sein könnte. Die Nackentransparenz lag bei 1,8 – und damit zwar etwas höher als bei unseren älteren Kindern, aber noch fernab der kritischen Grenze. Mir wurde noch Blut abgenommen und dann ging ich irgendwie beruhigt nach Hause.

Einige Tage später erhielt ich den Brief mit den Ergebnissen des Screenings per Post. Als ich den Brief öffnete und den Inhalt las, wäre ich fast umgefallen. Damit hatte ich dann doch nicht gerechnet. Das berechnete Risiko für eine Trisomie 21 lag bei 1:20.

Mein Mann und ich beruhigten uns gegenseitig damit, dass es ja „nur“ eine Wahrscheinlichkeit sei. Was sagt die schon? In unseren folgenden Gesprächen – auch mit dem behandelnden Frauenarzt – festigte sich unser Entschluss, keine weiteren invasiven Untersuchungen machen zu lassen. Der Preana-Test war in der Diskussion, aber noch nicht auf dem Markt.

In der 18. SSW wurde dann in einem Zentrum für Pränataldiagnostik das Kind noch einmal genauer per Ultraschall angeschaut. Die behandelnde Oberärztin verabschiedete uns augenzwinkernd mit den Worten, dass sie sich weniger um die Gesundheit, als um das ausgeprägte Temperament des kleinen Mädchens Gedanken machen würde. Und sie sagte , dass wir in der 22. SSW noch einmal schauen sollten, da bestimmte Fehlbildungen erst später sichtbar würden. Aber das hörte ich nicht mehr so richtig. Ich war einfach erleichtert. Alles war gut.

Zur nachfolgenden ,großen Feindiagnostik in der 23. SSW ging ich dementsprechend entspannt. Mein Mann war gerade beruflich in einer anderen Stadt unterwegs. Der Untersucher schallte sehr gründlich und stellte – zu meinem großen Schrecken – bei der kleinen Maus tatsächlich eine Fehlbildung im Magen-Darm-Trakt fest – ein Marker für das Down-Syndrom. Er erklärte mir dann ausführlich, dass das Baby definitiv in den ersten Lebenstagen operiert werden müsste. Er sagte auch, dass die Chancen, diese OP zu überleben, recht gut wären und wir unbedingt in einem entsprechenden Krankenhaus mit angegliederter Neugeborenenchirurgie entbinden sollten, damit die intensivmedizinische Versorgung sofort gewährleistet wäre. Wir waren fix und fertig und in größter Sorge. Mit dem Kind stimmt etwas nicht und es muss operiert werden! Das wog zu dem Zeitpunkt schwerer als die Tatsache, dass mit der Fehlbildung auch die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer Trisomie 21 gestiegen war.

In den nächsten Wochen bildete sich, bedingt durch den Darmverschluss (Duodenalatresie nennt sich die Fehlbildung), extrem viel Fruchtwasser (ein sogenanntes Polyhydramnion). Die Folge war, dass ich mich extrem schonen musste, um einem vorzeitigem Geburtsbeginn durch den hohen Druck vorzubeugen und alle paar Tage zu Kontrolluntersuchungen musste. In der Klinik war ich nun schon bekannt und hatte sehr nette Ärzte. Aber die verordnete körperliche Ruhe in Kombination mit der innerlichen Unruhe und Ungewissheit war schwer erträglich. Das Schwanken zwischen dem Hoffen, dass das Kind NUR eine Fehlbildung hat und der Angst, dass da noch viel mehr auf uns zu kommen würde, lähmten mich regelrecht. Als dann die Fruchtwassermenge auf 4 Liter angestiegen war, wurde eine Punktion notwendig. Wir entscheiden uns, von den abgenommenen 3 Litern Fruchtwasser etwas einsenden zu lassen, um endlich Klarheit zu bekommen.

Einige Tage später – es war ein wunderschöner Herbsttag – musste ich zur Nachkontrolle wieder im Krankenhaus vorstellig werden. Unser sehr empathischer Oberarzt eröffnete uns dann recht schnell, dass bei dem kleinen Mädchen, das wir ja mit Freude, aber auch mit großer Sorge erwarteten, eine Trisomie 21 vorliegt. Obwohl ja einiges im Vorfeld schon dafür sprach, konnten wir es erst mal nicht glauben und waren völlig „leer“. Die restliche Untersuchung zog an uns vorbei. Ich wollte mir das Baby auf dem Monitor gar nicht ansehen, so traurig war ich. Alle Hoffnung, dass alles schon irgendwie gut werden würde, war mit einem Mal weg. Der Arzt meinte zu uns, dass das kleine Mädchen Glück habe, in solch einer Familie großwerden zu dürfen. Und auch, dass nur bestimmte Familien die Kraft für solche Kinder besäßen. Daran musste ich später noch oft denken. Es hat mir tatsächlich irgendwie geholfen. Man gab uns noch die Nummer einer psychologischen Beratung für diese „Fälle“.

Direkt im Anschluss sind mein Mann und ich ziemlich benommen in ein Café gegangen, haben uns in die Herbstsonne gesetzt und zwei Gläser Sekt bestellt, um auf unser „besonderes“ Kind anzustoßen – ein Moment, den ich nie vergessen werde.

Wir bestellten uns auf Amazon jede Menge Bücher zur Thematik Down-Syndrom. Mit dem kurz darauf eingetroffenen Bücherpaket haben wir den Nachmittag verbracht. Doch all diese Bücher haben wir als ganz furchtbar erlebt und direkt beschlossen, sie sofort zurück zu senden und nichts weiter über das Thema im Internet nachzulesen. Stattdessen besuchten wir die psychologische Beratung für Pränataldiagnostik ab jetzt regelmäßig. Da hatten wir unseren Raum (auch losgelöst von den größeren Kindern, die auch erst 2 und 4 Jahre waren – das war sehr wichtig), um uns mit dem Thema Down-Syndrom, den Ängsten, Sorgen und Wünschen in Bezug auf das uns Bevorstehende auseinanderzusetzen.

Kann man so ein Kind genauso lieben wie die anderen Kinder? Wie gehen wir mit den Reaktionen unserer Familien und des Umfeldes um? Wie wird es für die Geschwister sein? Haben wir als Paar dann noch Platz im Leben mit einem behinderten Kind? Es war eine intensive und irgendwie auch schöne, innige Zeit. Wir verabschiedeten uns dort ganz bewusst von der Idee eines völlig normalen Kindes und schafften so den nötigen Raum, um unsere besondere kleine Maus annehmen zu können. Komischerweise hat mir die Diagnose geholfen, mit der schwebenden Situation umzugehen. Die vorherige Unsicherheit und Ungewissheit und die sowieso vorhandene Angst vor dem schweren Start der Kleinen, waren für mich noch schwerer erträglich gewesen.

Unser kleiner Schatz ist dann 2,5, Wochen vor dem Termin per Kaiserschnitt auf die Welt gekommen. Anders als die letzten knapp vier Monate erwartet, war unsere Tochter in gutem Allgemeinzustand und der Neonatologe hat sie uns daher kurz im OP gegeben. Und da wusste ich gleich als ich in ihre kleinen Mandelaugen schaute, ja, sie ist mein Kind-genauso wie die anderen zwei .

Die OP verlief gut und nach fünf Wochen konnten wir die Intensivstation und einige Tage später auch das Krankenhaus mit ihr verlassen.

 

Links

www.da-sdownst-du.de
www.ds-infocenter.de
www.zbk-berlin.de
www.theater-rambazamba.org
www.touchdown21.info
www.ohrenkuss.de
www.kidshamburg.de
www.down-syndrom-netzwerk.de